Autossómica dominante
Esta forma é causada por uma alteração numa cópia do gene FGF9, que codifica um fator de crescimento importante para o desenvolvimento do esqueleto. As variantes estudadas prejudicam a capacidade da proteína de se emparelhar e de se ligar ao seu recetor, podendo ser herdadas de um progenitor afetado ou surgir de novo.
Sinais e sintomas
Articulações fundidas, habitualmente no cotovelo e entre os ossos das mãos, dos pulsos, dos tornozelos e dos dedos, limitando o movimento. Pode também ocorrer fusão da coluna cervical (do pescoço).
O que muda com um diagnóstico
Avaliação ortopédica e da mão, com fisioterapia e terapia ocupacional para apoiar a funcionalidade. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração, pelo que se pode oferecer aconselhamento genético e rastreio familiar.
Também conhecida como
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
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- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
