Autossómica dominante
Causada por alterações de ganho de função numa cópia do FLNB, que codifica a filamina B, uma proteína que molda o citoesqueleto celular durante o desenvolvimento ósseo. A doença pode ser herdada de um dos progenitores ou surgir de novo.
Sinais e sintomas
Na síndrome de Larsen, são típicas luxações das ancas, joelhos e cotovelos desde o nascimento, pé boto, uma face achatada com fronte proeminente e olhos afastados, e polegares espatulados. Podem ocorrer anomalias da coluna, incluindo instabilidade do pescoço. Na forma mais grave (atelosteogénese tipos I e III, displasia em bumerangue) há um encurtamento grave dos membros e dificuldade respiratória, frequentemente letal por volta do nascimento.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento ortopédico das luxações e do pé boto, e imagiologia da coluna cervical, sobretudo antes de anestesia, devido a possível instabilidade. A avaliação auditiva e das vias respiratórias é útil. O aconselhamento genético abrange a probabilidade de 50% de transmitir a alteração e a testagem dos progenitores quando a alteração parece ser nova.
Inclui 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
