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형질
Short fingers or toes
임상 명칭: Brachydactyly
Digits that appear disproportionately short compared to the hand/foot. The word brachydactyly is used here to describe a series distinct patterns of shortened digits (brachydactyly types A-E). This is the sense used here.
요약
- 다른 명칭
- Brachydactyly syndrome
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page$trait$nameShort fingers or toesHP:0001156
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내 Genome Test 받기연관 유전자 381개: Short fingers or toes
이 유전자들의 변화는 Short fingers or toes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP55centrosomal protein 55 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 항상 | 질환 9개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 항상 | 질환 8개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 341개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MIR140microRNA 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SIK3SIK family kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACANaggrecan | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 11개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA5GATA binding protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF1growth differentiation factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDRkinase insert domain receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX1paired like homeodomain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX1ALX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX3ALX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHN1chimerin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB4gap junction protein beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF13KLF transcription factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOAras homolog family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX22T-box transcription factor 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF12transcription factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAHphenylalanine hydroxylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 기록되지 않음 | 질환 3개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT57intraflagellar transport 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMPproteasome maturation protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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