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Relatório de condições · Cardiovascular

Cardiomiopatias Sindrómicas e Metabólicas

Cardiomiopatias hereditárias que fazem parte de uma síndrome mais ampla, de uma doença de depósito ou mitocondrial, ou de uma doença do coração e do músculo específica de um gene, e que não estão abrangidas pelos relatórios dedicados às cardiomiopatias hipertrófica, dilatada, arritmogénica e restritiva e à não compactação do ventrículo esquerdo.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 7 doenças que analisamos

Cardiomiopatia Associada a PRKAG2

Autossómica dominante

Uma doença de depósito de glicogénio do coração causada por alterações em PRKAG2 que provoca espessamento do músculo cardíaco e problemas de condução, como o padrão de Wolff-Parkinson-White.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a monitorização do ritmo, uma vez que algumas pessoas necessitam de pacemaker ou de tratamento de uma via acessória.

Genes analisados

Também conhecida como

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

Doença Cardíaca Associada a NKX2-5

Autossómica dominante

Uma doença causada por alterações em NKX2-5 que pode combinar defeitos cardíacos congénitos, como a comunicação interauricular, com doença progressiva da condução e cardiomiopatia.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a monitorização regular do ritmo, uma vez que a doença da condução pode progredir e necessitar de pacemaker.

Genes analisados

Também conhecida como

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

Miopatia Cardíaca e Esquelética Associada a ACTN2

Autossómica dominante

Uma doença do coração e do músculo causada por alterações em ACTN2 que pode provocar cardiomiopatia hipertrófica, dilatada ou restritiva, arritmias e fraqueza muscular.

Genes analisados

Também conhecida como

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

Perturbação do Neurodesenvolvimento e Cardiomiopatia Dilatada Associadas a CAMK2D

Autossómica dominante

Uma doença causada por alterações em CAMK2D que combina dificuldades de aprendizagem e de desenvolvimento com cardiomiopatia dilatada.

Genes analisados

MONDO:1040008

Síndrome de Sengers

Autossómica recessiva

Uma doença mitocondrial causada por alterações em AGK que combina cardiomiopatia hipertrófica, cataratas e intolerância ao exercício com acidose láctica.

Genes analisados

Também conhecida como

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial 12B (Tipo Cardiomiopático)

Autossómica recessiva

Uma doença causada por alterações em SLC25A4 que provoca cardiomiopatia hipertrófica e fraqueza muscular desde a infância.

Genes analisados

Também conhecida como

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial 12A (Tipo Cardiomiopático)

Autossómica dominante

Uma doença grave causada por alterações em SLC25A4 que provoca cardiomiopatia, fraqueza muscular e acidose láctica desde o nascimento.

Genes analisados

Também conhecida como

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

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