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Gene

TTC21B

tetratricopeptide repeat domain 21B

Resumo

Localização citogenética
2q24.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 165 873 362–165 953 776 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 80,4 kb
Proteína
1316 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
Transcrito MANE Select
ENST00000243344.8NM_024753.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TTC21B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa TTC21B. TTC21B e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 165 413 569 a 166 413 568.Cromossoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, fita diretaCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, fita inversaGALNT3TTC21B: 165 873 362–165 953 776, fita inversaTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, fita inversaSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, fita inversaSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, fita inversaSCN7ADiagrama de TTC21B: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 165 873 362–165 874 832, 1471 basesExão 28: 165 876 165–165 876 232, 68 basesExão 27: 165 880 679–165 880 799, 121 basesExão 26: 165 883 794–165 884 018, 225 basesExão 25: 165 888 279–165 888 474, 196 basesExão 24: 165 890 479–165 890 640, 162 basesExão 23: 165 890 838–165 890 988, 151 basesExão 22: 165 898 686–165 898 767, 82 basesExão 21: 165 899 770–165 899 880, 111 basesExão 20: 165 901 722–165 901 910, 189 basesExão 19: 165 907 678–165 907 784, 107 basesExão 18: 165 911 327–165 911 465, 139 basesExão 17: 165 912 514–165 912 624, 111 basesExão 16: 165 913 574–165 913 646, 73 basesExão 15: 165 915 201–165 915 439, 239 basesExão 14: 165 917 257–165 917 481, 225 basesExão 13: 165 919 276–165 919 433, 158 basesExão 12: 165 924 549–165 924 678, 130 basesExão 11: 165 929 135–165 929 335, 201 basesExão 10: 165 929 650–165 929 747, 98 basesExão 9: 165 930 172–165 930 364, 193 basesExão 8: 165 931 758–165 931 856, 99 basesExão 7: 165 932 973–165 933 057, 85 basesExão 6: 165 941 027–165 941 184, 158 basesExão 5: 165 943 219–165 943 341, 123 basesExão 4: 165 945 524–165 945 690, 167 basesExão 3: 165 949 394–165 949 504, 111 basesExão 2: 165 949 595–165 949 724, 130 basesExão 1: 165 953 685–165 953 776, 92 bases2928262422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 80,4 kb do gene; 3951 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TTC21B

122

posições em TTC21B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 80,4 kb de TTC21B, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TTC21B: tetratricopeptide repeat domain 21B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttc21b

Vancouver

Dante Labs. Gene TTC21B: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttc21b

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