Um grupo de doenças que partilham atraso do desenvolvimento com características para além do cérebro, sendo cada uma causada por alterações num único gene. Alguns dos genes aqui incluídos, como ANKRD17, ASH1L e MYT1L, causam doença quando uma cópia é alterada, normalmente de novo; a doença relacionada com AFG2A exige alterações em ambas as cópias.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual de gravidade variável, frequentemente com atraso da fala, tónus muscular baixo e diferenças comportamentais, como o autismo. Muitas pessoas têm também traços faciais distintivos, diferenças no crescimento ou convulsões. Com menor frequência, há diferenças nos olhos, no esqueleto, nos rins ou noutros órgãos; o padrão depende do gene envolvido.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à educação e à terapia, com avaliação de convulsões, crescimento, visão, audição e outras características de órgãos sugeridas pelo gene específico. O aconselhamento genético depende do gene: testagem dos progenitores para alterações dominantes de novo e testagem de portadores para as formas recessivas.
Genes analisados
Formas específicas também abrangidas
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
- X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
