Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do KDM1A, uma histona desmetilase que controla a atividade dos genes.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual ligeira, frequentemente com traços faciais distintivos e fenda palatina. O palato pode não estar afetado, mostrando expressividade variável. Também foi descrita hipotonia (tónus muscular baixo).
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à alimentação e à fala, com avaliação do palato. O aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência desta condição autossómica dominante.
Genes analisados
Também conhecida como
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
