Condition report · Imunológico
Doenças hereditárias raras em que a sinalização antiviral da interferão do organismo está permanentemente ativada, causando inflamação da pele, dos vasos sanguíneos, dos pulmões, das articulações ou do cérebro.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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O que o seu relatório abrange
Autossómica dominante
Inflamação dos pequenos vasos sanguíneos e dos pulmões com início na infância, causada por variantes de ganho de função em STING1; no tratamento são utilizados inibidores de JAK.
Genes analisados
Também conhecida como
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autossómica dominante
Doença pulmonar com hemorragia ou alterações intersticiais, artrite e inflamação renal, causada por variantes em COPA.
Genes analisados
Também conhecida como
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autossómica recessiva
Febres recorrentes, lesões cutâneas, perda de tecido adiposo e problemas articulares causados por defeitos no proteassoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP e outros).
Também conhecida como
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; Nakajo-Nishimura syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autossómica recessiva
Uma displasia esquelética com autoimunidade, como lúpus ou plaquetas baixas, causada por variantes em ACP5.
Genes analisados
Também conhecida como
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autossómica dominante
Lesão dos pequenos vasos sanguíneos do olho, do cérebro, do rim e do fígado com início na idade adulta, causada por variantes específicas em TREX1.
Genes analisados
Também conhecida como
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; grand-Kaine-fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autossómica recessiva
Inflamação cerebral grave com início na infância e calcificação semelhante a infeção congénita, causada por deficiência de USP18.
Genes analisados
Também conhecida como
PTORCH2
Recessiva ligada ao X
Pigmentação cutânea em rede em indivíduos do sexo masculino, com inflamação dos pulmões, dos olhos e do intestino, causada por variantes em POLA1.
Genes analisados
Também conhecida como
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autossómica dominante
Anomalias dentárias, calcificação da aorta e das válvulas cardíacas e alterações ósseas causadas por variantes de ganho de função em IFIH1.
Genes analisados
Também conhecida como
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autossómica dominante
Uma forma mais ligeira da síndrome de Singleton-Merten, causada por variantes em DDX58 (RIG-I).
Genes analisados
Também conhecida como
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autossómica dominante
Lesões cutâneas dolorosas, induzidas pelo frio, nos dedos das mãos e dos pés, nas orelhas e no nariz, com início na infância, causadas por variantes em TREX1 ou SAMHD1.
Genes analisados
Também conhecida como
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
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