Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Respiratória

Hérnia Diafragmática Congénita

Uma malformação congénita em que o diafragma não se forma completamente, permitindo que órgãos abdominais passem para o tórax e afetando o desenvolvimento dos pulmões. A maioria dos casos não se herda de forma simples; este relatório aborda as formas raras associadas a genes individuais.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

A condição que analisamos

Hérnia Diafragmática Congénita

Formação incompleta do diafragma presente à nascença, que numa minoria de famílias está associada a genes individuais como ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ou PLS3, frequentemente com penetrância incompleta.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação é sobretudo relevante para o planeamento familiar, pois pode informar o risco de recorrência e a opção de imagiologia pré-natal numa futura gravidez.

Genes analisados

Também conhecida como

agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • diaphragmatic hernia 1
  • diaphragmatic hernia 2
  • diaphragmatic hernia 3
  • diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
  • hernia, anterior diaphragmatic
MONDO:0005711Orphanet 2140MedGen 68625

Limitações

  • Muitas causas genéticas da hérnia diafragmática congénita são alterações ao nível dos cromossomas ou deleções do número de cópias (por exemplo em 15q26 ou 8p23.1), que requerem análise do número de cópias e podem não ser detetadas.

Outros conditions de respiratória

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium