Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Resumo

Localização citogenética
12p12.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 20 368 537–20 688 583 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 320 kb
Proteína
1141 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CGI-PDE
Transcrito MANE Select
ENST00000359062.4NM_000921.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Braquidactilia com Hipertensão ArterialAutossómica dominante

      Uma doença causada por alterações em PDE3A que combina dedos das mãos e dos pés curtos (braquidactilia tipo E) com hipertensão arterial grave que não depende do sal.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição explica a hipertensão grave de início precoce e apoia o controlo da tensão arterial para reduzir o risco de AVC.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PDE3A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PDE3A. PDE3A e 3 genes próximos no cromossoma 12, de 20 028 560 a 21 028 559.Cromossoma 1212p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A: 20 368 537–20 688 583, fita diretaPDE3ASLCO1C1: 20 695 332–20 753 386, fita diretaSLCO1C1SLCO1B3: 20 806 645–20 918 230, fita diretaSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, fita diretaSLCO1B3-SLCO1B7Diagrama de PDE3A: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 20 368 537–20 370 244, 1708 basesExão 2: 20 556 660–20 556 710, 51 basesExão 3: 20 613 443–20 613 700, 258 basesExão 4: 20 616 230–20 616 384, 155 basesExão 5: 20 621 296–20 621 411, 116 basesExão 6: 20 629 908–20 630 127, 220 basesExão 7: 20 633 693–20 633 778, 86 basesExão 8: 20 634 902–20 635 056, 155 basesExão 9: 20 637 100–20 637 237, 138 basesExão 10: 20 639 846–20 639 957, 112 basesExão 11: 20 646 490–20 646 603, 114 basesExão 12: 20 646 751–20 646 950, 200 basesExão 13: 20 648 688–20 648 891, 204 basesExão 14: 20 650 445–20 650 600, 156 basesExão 15: 20 653 947–20 654 205, 259 basesExão 16: 20 680 030–20 688 583, 8554 bases151015165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,5 kb dos 320 kb do gene; 3426 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PDE3A

1

posição em PDE3A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 320 kb de PDE3A, incluindo os intrões, e não apenas os 12,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PDE3A: phosphodiesterase 3A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. Gene PDE3A: phosphodiesterase 3A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde3a

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test