Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do INPPL1, que codifica a SHIP2, uma enzima que regula um lípido de sinalização celular. A perda desta enzima perturba o desenvolvimento da placa de crescimento.
Sinais e sintomas
Membros curtos, mãos e pés pequenos e uma cabeça grande com uma testa proeminente e a ponte nasal achatada são observados ao nascer ou pouco depois, com uma idade óssea radiológica acentuadamente atrasada. Vértebras achatadas e atraso no desenvolvimento da motricidade grossa são frequentes. Com menos frequência, existem problemas respiratórios devidos a um tórax estreito, e alguns apresentam perda renal de fosfato.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados envolvem o acompanhamento esquelético e respiratório, apoio ortopédico e monitorização do fosfato sanguíneo. Ambos os progenitores são geralmente portadores, pelo que se oferecem aconselhamento genético e testes de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
OPSMD
