Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene ALX3, que codifica um fator de transcrição que orienta o desenvolvimento da parte frontal do rosto. Trata-se de uma forma de displasia frontonasal.
Sinais e sintomas
Olhos muito afastados, dorso nasal e columela largos, ponta do nariz dividida, narinas em fenda muito afastadas entre si e filtro labial longo, com uma incisura na linha média do lábio superior. Menos frequentemente, surgem quistos dermoides na linha média e queda da pálpebra superior (ptose).
O que muda com um diagnóstico
Avaliação e, se desejado, cirurgia reconstrutiva por uma equipa craniofacial. Os pais de uma criança afetada são geralmente ambos portadores, pelo que se pode oferecer aconselhamento genético e rastreio de portadores.
Genes analisados
Também conhecida como
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
