Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia de um de vários genes que formam partes do complexo de remodelação da cromatina BAF (SWI/SNF), incluindo ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 e BICRA. No caso do ARID1B, quase todas as alterações surgem de novo.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, de ligeira a grave, com maior afetação da fala. São típicas unhas e falanges terminais dos quintos dedos das mãos e dos pés pequenas ou ausentes, traços faciais grosseiros, sobrancelhas espessas, cabelo escasso no couro cabeludo e aumento da pilosidade corporal. A hipotonia e as dificuldades na alimentação são comuns. Cerca de metade das pessoas tem convulsões. Também podem ocorrer diferenças no coração, rins, cérebro ou olhos, e perda auditiva.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à fala e à aprendizagem, com avaliação do crescimento, da alimentação, da visão, da audição, do coração e dos rins no momento do diagnóstico. O seguimento especializado depende do gene e das características presentes. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e o rastreio dos progenitores orientam o risco de recorrência, pois um dos progenitores pode estar afetado em algumas famílias.
Também conhecida como
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
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- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
