Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do MBTPS1, que codifica a protease site-1. As alterações provocam uma displasia esquelética com níveis elevados de enzimas lisossomais no sangue.
Sinais e sintomas
Restrição do crescimento e baixa estatura, com alterações nas vértebras e nas extremidades dos ossos longos visíveis em radiografia, frequentemente com curvatura da coluna vertebral. Foram descritos níveis elevados de enzimas lisossomais no sangue. Apenas algumas pessoas foram descritas, pelo que a gama completa de características ainda não é conhecida.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem a monitorização do crescimento e da ortopedia, com tratamento da curvatura da coluna vertebral e dos problemas articulares conforme necessário. Ambos os progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
SEDKF
