Displasia Torácica de Costelas Curtas 3 (DYNC2H1)
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do DYNC2H1, gene que codifica uma proteína motora necessária para o transporte de material no interior dos cílios. É uma causa reconhecida da distrofia torácica asfixiante de Jeune, atualmente designada displasia torácica de costelas curtas.
Sinais e sintomas
Um tórax longo e estreito, com costelas curtas, que pode causar dificuldade respiratória na infância, a par de membros curtos e alterações da pelve. A gravidade varia desde potencialmente fatal no período neonatal até ligeira, e a respiração pode melhorar à medida que o tórax cresce. Com menos frequência, existem dedos extra nas mãos ou nos pés, e podem desenvolver-se mais tarde doença renal, problemas hepáticos ou degeneração da retina.
O que muda com um diagnóstico
Pode ser necessário apoio respiratório no período neonatal, e os problemas renais, hepáticos e oculares que surjam mais tarde podem exigir vigilância. Normalmente, ambos os progenitores são portadores, pelo que se podem discutir o aconselhamento genético, o teste de portador e as opções para futuras gravidezes.
Genes analisados
Também conhecida como
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
