Autossómica recessiva
Causada pela perda parcial de função de ambas as cópias do HSPG2, que codifica a perlecan, um componente das membranas basais e da cartilagem. Alterações mais graves no HSPG2 podem causar uma forma letal no período perinatal.
Sinais e sintomas
São típicas a rigidez muscular, a baixa estatura e as contraturas articulares, com início na infância. O rosto apresenta um aspeto fixo, com aberturas oculares estreitas e lábios comprimidos. Também podem ocorrer curvatura da coluna, alterações dos ossos da bacia e miopia.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é sobretudo sintomático, com vários medicamentos utilizados para reduzir a rigidez, com efeitos variáveis, e cuidados ortopédicos para os problemas ósseos e articulares. Estão disponíveis o rastreio de portador em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
