Özellik
Short fingers or toes
Klinik adı: Brachydactyly
Digits that appear disproportionately short compared to the hand/foot. The word brachydactyly is used here to describe a series distinct patterns of shortened digits (brachydactyly types A-E). This is the sense used here.
Özet
- Diğer adları
- Brachydactyly syndrome
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short fingers or toes, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort fingers or toes ile ilişkili 381 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short fingers or toes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Her zaman | 2 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Her zaman | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Her zaman | 2 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Her zaman | 2 durumda |
| BGNbiglycan | Her zaman | 2 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Her zaman | 3 durumda |
| CEP55centrosomal protein 55 | Her zaman | 1 durumda |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Her zaman | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 4 durumda |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Her zaman | 3 durumda |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Her zaman | 1 durumda |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 2 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Her zaman | 2 durumda |
| DYMdymeclin | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 2 durumda |
| EXOSC2exosome component 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Her zaman | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Her zaman | 9 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Her zaman | 2 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Her zaman | 8 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Her zaman | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Her zaman | 3 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Her zaman | 2 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Her zaman | 2 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 3 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Her zaman | 3 durumda |
341 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 2 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 3 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Her zaman | 3 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Her zaman | 2 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Her zaman | 2 durumda |
| MIR140microRNA 140 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Her zaman | 1 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Her zaman | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Her zaman | 2 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Her zaman | 4 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Her zaman | 3 durumda |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Her zaman | 2 durumda |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SIK3SIK family kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 1 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Her zaman | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Her zaman | 3 durumda |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Her zaman | 2 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Her zaman | 3 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Her zaman | 3 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Her zaman | 2 durumda |
| ACANaggrecan | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CTSKcathepsin K | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 11 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FLNBfilamin B | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GATA5GATA binding protein 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GATA6GATA binding protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDRkinase insert domain receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOGnoggin | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALX1ALX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALX3ALX homeobox 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLXND1plexin D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PTCH2patched 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNXBtenascin XB | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF26Akinesin family member 26A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOAras homolog family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRASRAS related | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX16syntaxin 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TASP1taspase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCF12transcription factor 12 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR11WD repeat domain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT4Wnt family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Kaydedilmedi | 3 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMPproteasome maturation protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPARTspartin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde