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Relatório de condições · Musculosquelético

Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig

A sequenciação do genoma completo analisa o gene GLI3 em busca das alterações que causam a síndrome de cefalopolissindactilia de Greig, uma condição que afeta o desenvolvimento dos membros, da cabeça e da face.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Doença hereditária que afeta o desenvolvimento dos membros, da cabeça e da face, com dedos ou artelhos extra, membranas entre os dedos, cabeça grande e olhos afastados. É causada por alterações ou deleções no gene GLI3.

A síndrome de cefalopolissindactilia de Greig é uma condição hereditária que afeta o desenvolvimento dos membros, da cabeça e da face. As suas principais características são dedos ou dedos dos pés extra, membranas de pele entre os dedos, cabeça grande e olhos afastados. As características variam muito de pessoa para pessoa, e o atraso do desenvolvimento, a deficiência intelectual ou as convulsões são pouco frequentes.

A condição é causada por alterações no gene GLI3, que produz um fator de transcrição. Trata-se de uma proteína que ativa ou desativa outros genes como parte da via de sinalização hedgehog, que orienta o desenvolvimento precoce. Algumas pessoas têm deleções de GLI3, por vezes estendendo-se a genes vizinhos, e estas também podem causar a condição.

A síndrome é transmitida de forma autossómica dominante, pelo que cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração. Não se conhece a proporção de casos que surgem de novo. Conhecer a alteração específica permite oferecer testes aos familiares e orienta a vigilância do crescimento da cabeça e do desenvolvimento na infância, bem como qualquer cirurgia necessária às mãos e aos pés.

A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada pela perda de uma cópia funcional do GLI3, um fator de transcrição na via de sinalização hedgehog. Pode ser herdada de um progenitor afetado; a proporção de casos novos (de novo) não é conhecida.

Sinais e sintomas

Dedos extra, normalmente do lado do polegar nos pés e do lado do dedo mindinho nas mãos, com membranas entre os dedos das mãos ou dos pés. São frequentes uma cabeça grande e olhos afastados com testa larga. Menos frequentemente existem atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual ou convulsões, que são mais prováveis em deleções grandes que incluem genes vizinhos.

O que muda com um diagnóstico

Cirurgia das mãos e dos pés quando necessária, com acompanhamento do tamanho da cabeça e do desenvolvimento na infância. Os filhos de uma pessoa afetada têm 1 em 2 hipóteses de herdar a doença, pelo que são oferecidos aconselhamento genético e rastreio familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome de cefalopolissindactilia de Greig é transmitida de forma dominante, por isso conhecer a causa é importante não só para a pessoa afetada, mas também para a restante família.

Conhecer a causa orienta os cuidados

O crescimento da cabeça e o desenvolvimento são vigiados ao longo da infância, e é considerada uma ressonância magnética cerebral se existirem preocupações neurológicas. A cirurgia para corrigir dedos extra é considerada quando necessário, dando-se prioridade máxima ao lado do polegar das mãos.

Podem ser oferecidos testes aos familiares

Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração causadora, pelo que são oferecidos aconselhamento genético e testes aos familiares. É possível o diagnóstico pré-natal em gravidezes com risco aumentado, uma vez conhecida a alteração na família.

Limitações

  • Algumas pessoas têm deleções de todo o GLI3 ou de parte dele, por vezes estendendo-se a genes vizinhos no cromossoma 7p14, o que também pode causar a doença.

Referências

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

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