Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa, com ou sem Malformações Congénitas
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia de MYH10 ou RERE, genes envolvidos na estrutura celular e na regulação génica durante o desenvolvimento do cérebro. A maioria das alterações surge de novo (de novo) na pessoa afetada.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual de gravidade variável, frequentemente com perturbação do espetro do autismo ou diferenças comportamentais e tónus muscular baixo. Algumas pessoas têm diferenças congénitas do cérebro, dos olhos, do coração, dos rins ou dos órgãos genitais, consoante o gene. Com menos frequência ocorrem convulsões ou perda de audição.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem apoio ao desenvolvimento e à educação, com avaliação do coração, dos rins, dos olhos, da audição e do cérebro quando indicado. A maioria dos casos surge de novo, mas o teste aos progenitores e o aconselhamento genético ajudam a estimar o risco de recorrência, que é baixo mas não nulo devido a um possível mosaicismo parental.
Formas específicas também abrangidas
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
- SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
