Χαρακτηριστικό
Short fingers or toes
Κλινική ονομασία: Brachydactyly
Digits that appear disproportionately short compared to the hand/foot. The word brachydactyly is used here to describe a series distinct patterns of shortened digits (brachydactyly types A-E). This is the sense used here.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Brachydactyly syndrome
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Short fingers or toes, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας381 γονίδια που συνδέονται με το Short fingers or toes
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short fingers or toes. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BGNbiglycan | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CEP55centrosomal protein 55 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DYMdymeclin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERFETS2 repressor factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC2exosome component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πάντα | Σε 9 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GNASGNAS complex locus | Πάντα | Σε 8 παθήσεις |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
Εμφάνιση 341 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MIR140microRNA 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SIK3SIK family kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| WNT5AWnt family member 5A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACANaggrecan | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTSKcathepsin K | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 11 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLNBfilamin B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA5GATA binding protein 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDRkinase insert domain receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOGnoggin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX14sorting nexin 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPENspen family transcriptional repressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX1ALX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX3ALX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GHRgrowth hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HHAThedgehog acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSSlanosterol synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH1notch receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH2patched 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TELO2telomere maintenance 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TLK2tousled like kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNXBtenascin XB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF26Akinesin family member 26A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOAras homolog family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX16syntaxin 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TASP1taspase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF12transcription factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT4Wnt family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 3 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMPproteasome maturation protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες