Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CEP290, que codifica uma proteína envolvida nos cílios e nos centrossomas.
Sinais e sintomas
Uma apresentação frequente é a amaurose congénita de Leber, com perda grave da visão e movimentos oculares involuntários desde a infância. Noutros casos, a doença manifesta-se como síndrome de Joubert, com hipotonia, atraso do desenvolvimento, diferenças no padrão respiratório e uma malformação característica do tronco cerebral, podendo também ocorrer doença renal. Menos frequentemente, verifica-se fibrose hepática ou uma forma neonatal letal.
O que muda com um diagnóstico
Recomenda-se a monitorização regular dos olhos, dos rins e do fígado, mesmo quando os olhos parecem ser o único órgão afetado, bem como apoio ao desenvolvimento e reabilitação visual. Normalmente, ambos os progenitores são portadores, pelo que se podem discutir o aconselhamento genético, o teste de portador e as opções para futuras gravidezes.
Genes analisados
Também conhecida como
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
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- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
