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Relatório de condições · Imunológico

Displasias Imuno-Ósseas

Doenças hereditárias que combinam baixa estatura causada por alterações no crescimento ósseo com um sistema imunitário enfraquecido. Incluem a hipoplasia cartilagem-cabelo, a displasia imuno-óssea de Schimke e a síndrome de Roifman.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Displasia imuno-óssea

Autossómica recessiva

Um grupo de doenças, incluindo a hipoplasia cartilagem-cabelo (RMRP) e a displasia imuno-óssea de Schimke (SMARCAL1), que combinam displasia esquelética com imunodeficiência.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer o diagnóstico orienta a evitação de vacinas vivas, a prevenção de infeções e a monitorização dos rins, das contagens sanguíneas e do risco de cancro.

Genes analisados

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Síndrome de Roifman

Autossómica recessiva

Causada por alterações no gene RNU4ATAC, combina displasia esquelética, produção reduzida de anticorpos, alterações na retina e atraso do desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

O reconhecimento permite a terapêutica de substituição de anticorpos, quando necessária, e o acompanhamento adequado do desenvolvimento e da visão.

Genes analisados

Também conhecida como

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Limitações

  • Os genes RMRP e RNU4ATAC são genes de ARN não codificante, e algumas alterações no RMRP são inserções ou duplicações no seu promotor; estas podem não ser detetadas por análises centradas em regiões codificantes.

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Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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