Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Short fingers or toes
Denumire clinică: Brachydactyly
Digits that appear disproportionately short compared to the hand/foot. The word brachydactyly is used here to describe a series distinct patterns of shortened digits (brachydactyly types A-E). This is the sense used here.
Rezumat
- Denumit și
- Brachydactyly syndrome
Short fingers or toesHP:0001156
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Short fingers or toes, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu381 de gene asociate cu Short fingers or toes
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short fingers or toes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BGNbiglycan | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CEP55centrosomal protein 55 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYMdymeclin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC2exosome component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Întotdeauna | În 9 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GNASGNAS complex locus | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 341 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MIR140microRNA 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SIK3SIK family kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WNT5AWnt family member 5A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACANaggrecan | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSKcathepsin K | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 11 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA5GATA binding protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDRkinase insert domain receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOXSHOX homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNX14sorting nexin 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX1ALX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX3ALX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GHRgrowth hormone receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HHAThedgehog acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH1notch receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH2patched 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TELO2telomere maintenance 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX16syntaxin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT4Wnt family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMPproteasome maturation protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni