Condrodisplasia relacionada com FGFR3
Autossómica dominante · A acondroplasia, a forma mais comum, ocorre em cerca de 1 em cada 15.000 a 30.000 nascimentos.
Displasias esqueléticas causadas por variantes de ganho de função no FGFR3, a maioria das quais surge de novo, ou seja, não é herdada de um dos progenitores; quase todos os casos de acondroplasia são causados por uma única variante, p.Gly380Arg.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento por especialistas monitoriza complicações como o estreitamento na base do crânio e da coluna vertebral, e o vosoritide está aprovado para melhorar o crescimento em crianças com acondroplasia.
Genes analisados
Inclui 10 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
