Defeitos Cardíacos Congénitos, Vários Tipos, 7
Autossómica dominante
Esta condição é causada por uma alteração numa cópia do FLT4 (VEGFR3) e está associada à tetralogia de Fallot. As alterações podem ser hereditárias ou novas, e a penetrância pode ser incompleta, pelo que familiares com a mesma alteração podem não ter qualquer defeito cardíaco.
Sinais e sintomas
A tetralogia de Fallot é o defeito associado ao FLT4 num grande grupo de estudo (S2). O linfedema das pernas é uma condição distinta relacionada com o FLT4, a doença de Milroy (S1).
O que muda com um diagnóstico
Os defeitos cardíacos são acompanhados por equipas de cardiologia congénita pediátrica e de adultos, frequentemente com correção cirúrgica na infância e seguimento ao longo da vida. Como a alteração pode ser hereditária com penetrância reduzida, pode ser oferecido aconselhamento genético, testagem dos progenitores e rastreio ecocardiográfico de familiares ou de futuras gravidezes.
Genes analisados
Também conhecida como
CHTD7
