Gene
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000159899↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4882↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 35 791 591–35 809 731 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 18,1 kb
- Proteína
- 1047 aminoácidos
- Também conhecido como
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Símbolos anteriores
- ANPRB, NPRB, AMDM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise NPR2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa NPR2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como NPR2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 18,1 kb do gene; 3144 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NPR2
76
posições em NPR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,1 kb de NPR2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Características associadas a NPR2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NPR2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Mostrar mais 12 características
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NPR2: natriuretic peptide receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/npr2
Dante Labs. Gene NPR2: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/npr2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas