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Relatório de condições · Musculosquelético

Nanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo II

A sequenciação do genoma completo analisa o gene PCNT em busca de alterações hereditárias que causam o nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II, uma doença caracterizada por um tamanho corporal e craniano muito reduzido desde antes do nascimento.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença hereditária rara que causa um tamanho corporal e craniano muito reduzidos desde antes do nascimento, com diferenças esqueléticas e risco de problemas nos vasos sanguíneos do cérebro. É causada por alterações em ambas as cópias do gene PCNT.

O nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II, ou MOPD II, é uma doença hereditária rara em que o tamanho do corpo e da cabeça é muito reduzido desde antes do nascimento. A altura adulta situa-se tipicamente entre cerca de 50 e 100 centímetros, e o crescimento da cabeça abranda com o tempo, mas a capacidade intelectual é normalmente preservada. Outras características podem incluir problemas na anca e na coluna, dentes pequenos, voz aguda e uma aparência facial característica.

A doença é causada por alterações em ambas as cópias do gene PCNT. O PCNT produz a pericentrina, uma proteína do centrossoma, uma estrutura que ajuda a organizar a divisão celular e à qual fixa outras proteínas. Acredita-se que a redução da proliferação celular contribua para o tamanho muito reduzido do corpo e do cérebro.

Muitas pessoas desenvolvem problemas nos vasos sanguíneos do cérebro, incluindo a moyamoya, em que as artérias da base do cérebro se estreitam, e aneurismas, que podem romper-se. Algumas pessoas desenvolvem também resistência à insulina ou diabetes, e podem ocorrer diferenças renais. A realização regular de imagiologia dos vasos sanguíneos cerebrais desde o diagnóstico pode permitir o tratamento precoce destes problemas.

O MOPD II é herdado de forma autossómica recessiva. Os pais de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem 1 em 4 probabilidades de ser afetado e 1 em 2 probabilidades de ser portador sem sinais da doença. Estão disponíveis aconselhamento genético, testes de portador a familiares e testes pré-natais em gravidezes seguintes.

A condição que analisamos

Nanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo II (MOPD II)

Autossómica recessiva

Causado por alterações de perda de função em ambas as cópias do PCNT, que codifica a pericentrina, uma proteína do centrossoma que organiza a divisão celular. Pensa-se que a proliferação celular reduzida contribui para o tamanho muito reduzido do corpo e do cérebro.

Sinais e sintomas

Restrição de crescimento grave antes e depois do nascimento, com estatura adulta de cerca de 50 a 100 cm (20 a 40 polegadas) e microcefalia acentuada; a inteligência é tipicamente normal. Podem ocorrer dentes pequenos, voz aguda e problemas da anca. Muitas pessoas desenvolvem doença dos vasos sanguíneos do cérebro, incluindo moyamoya e aneurismas, e podem desenvolver resistência à insulina e diabetes.

O que muda com um diagnóstico

A realização regular de imagiologia dos vasos sanguíneos cerebrais desde o diagnóstico permite um tratamento precoce de moyamoya ou aneurismas. Recomendam-se também o rastreio de resistência à insulina e diabetes, bem como cuidados ortopédicos e dentários; a hormona do crescimento deve ser evitada, exceto se existir deficiência de hormona do crescimento. Os dois progenitores de uma criança afetada são geralmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2

MONDO:0008872OMIM 210720Orphanet 2637MedGen 96587Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

O MOPD II é herdado de forma recessiva, pelo que familiares portadores podem não apresentar qualquer sinal. A sequenciação do genoma completo analisa o gene PCNT no mesmo teste.

Pode ser oferecido aos familiares um teste de portador

Cada filho seguinte de dois portadores tem 1 em 4 probabilidades de ser afetado e 1 em 2 probabilidades de ser portador sem sintomas. Quando as alterações do PCNT são conhecidas numa família, pode ser oferecido o teste de portador aos familiares em risco.

Imagiologia cerebral e decisões sobre a hormona do crescimento

A imagiologia dos vasos sanguíneos cerebrais é recomendada desde o diagnóstico, para que a moyamoya ou os aneurismas possam ser detetados e tratados precocemente. A hormona do crescimento deve ser evitada, a menos que exista deficiência de hormona do crescimento.

Referências

  1. Duker A, Jackson A, Bober MB, 2021. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II. GeneReviews
  2. PCNT gene. MedlinePlus Genetics
  3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. MedlinePlus Genetics

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