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Gene

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

Resumo

Localização citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 1 270 444–1 271 815 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 1,4 kb
Proteína
235 aminoácidos
Também conhecido como
BHLHF42
Transcrito MANE Select
ENST00000391429.2NM_001164405.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BHLHA9 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BHLHA9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa BHLHA9. BHLHA9 e 19 genes próximos no cromossoma 17, de 771 130 a 1 771 129.Cromossoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbGLOD4: 757 097–782 341, fita inversaGLOD4MRM3: 782 342–792 510, fita diretaMRM3NXN: 799 310–979 816, fita inversaNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, fita diretaTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, fita inversaABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, fita diretaBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, fita diretaTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, fita inversaYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, fita inversaCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, fita inversaMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, fita inversaINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, fita inversaPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, fita inversaSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, fita inversaSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, fita inversaRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, fita inversaPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, fita inversaTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, fita diretaWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, fita diretaSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, fita diretaSERPINF1Diagrama de BHLHA9: um exão na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 270 444–1 271 815, 1372 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 1,4 kb do gene; 708 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BHLHA9

2

posições em BHLHA9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,4 kb de BHLHA9, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

Características associadas a BHLHA9

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BHLHA9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of limbs

Mostrar mais 29 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. Gene BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bhlha9

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