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Relatório de condições · Cancro

Síndrome de Polipose Juvenil

Uma condição hereditária causada por variantes em BMPR1A ou SMAD4 que leva a múltiplos pólipos juvenis no estômago e no intestino e a um risco aumentado de cancro do intestino e do estômago. Os portadores de SMAD4 podem também ter telangiectasia hemorrágica hereditária.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Síndrome de polipose juvenil

Autossómica dominante

Múltiplos pólipos hamartomatosos (juvenis) do trato gastrointestinal, com risco aumentado de cancro colorretal e gástrico.

O que muda com um diagnóstico

Colonoscopia regular e endoscopia alta, geralmente a partir do início da adolescência, com remoção dos pólipos; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Genes analisados

Também conhecida como

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditária

Autossómica dominante

Polipose juvenil relacionada com SMAD4 combinada com características de telangiectasia hemorrágica hereditária, como epistaxe e vasos sanguíneos anormais nos pulmões, no cérebro ou no fígado.

O que muda com um diagnóstico

Para além do rastreio intestinal, recomenda-se o rastreio de malformações arteriovenosas nos pulmões e no cérebro.

Genes analisados

Também conhecida como

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Limitações

  • Grandes deleções em BMPR1A ou SMAD4, incluindo deleções que também eliminam o gene vizinho PTEN, causam uma parte significativa dos casos; requerem análise do número de cópias e podem não ser detetadas.

Outros conditions de cancro

Todas as condições →

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