Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do NOG, que codifica a noggina, uma proteína que limita a sinalização BMP para permitir a formação das articulações. As alterações podem ser hereditárias, e as características variam dentro das famílias.
Sinais e sintomas
Fusão das articulações dos dedos, geralmente a articulação mais próxima dos nós dos dedos, causando dedos rígidos que não conseguem dobrar totalmente, frequentemente com fusão dos ossos do pulso ou do tornozelo. A perda auditiva de condução devido à fusão do osso do estribo no ouvido médio é comum. Com menos frequência, existem dedos curtos, polegares e dedos dos pés largos, ou movimento limitado do cotovelo.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação auditiva, com aparelhos auditivos ou cirurgia do estribo para a perda auditiva de condução, e terapia da mão ou aconselhamento ortopédico. Cada filho de uma pessoa afetada pode herdar a alteração, por isso são oferecidos aconselhamento genético e testagem genética aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
NOG-SSD
Inclui 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
