A síndrome DOORS é frequentemente causada por alterações em ambas as cópias do gene TBC1D24, um gene envolvido na sinalização das células nervosas e no tráfego de membranas, sendo então herdada de forma autossómica recessiva. Uma alteração numa cópia do gene ATP6V1B2 também pode causar a síndrome DOORS, que pode situar-se num espectro com a síndrome DDOD, relacionada.
Sinais e sintomas
São características a perda auditiva neurossensorial profunda e as unhas pequenas ou ausentes, com falanges distais curtas nos dedos das mãos e dos pés. O atraso do desenvolvimento ou a deficiência intelectual e as convulsões, que podem ser difíceis de controlar, são comuns. Com menos frequência, observam-se cabeça pequena ou outras diferenças esqueléticas.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem apoio auditivo, como implantes cocleares, tratamento das convulsões com acompanhamento neurológico e apoio ao desenvolvimento e à educação. Recomenda-se aconselhamento genético: no caso do TBC1D24, os progenitores são habitualmente portadores, com um risco de recorrência de 1 em 4; no caso do ATP6V1B2, a análise aos progenitores ajuda a esclarecer o risco.
Também conhecida como
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
