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Relatório de condições · Cancro

Síndrome de Rothmund-Thomson

Uma doença rara de heranca autossómica recessiva, causada mais frequentemente por variantes no gene RECQL4, com uma erupção cutânea facial característica na infância, diferenças no esqueleto e um risco aumentado de cancro dos ossos (osteossarcoma) e de cancro da pele.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Uma genodermatose com poiquilodermia, cabelo escasso, baixa estatura, anomalias esqueléticas e, no tipo 2 (RECQL4), um risco aumentado de osteossarcoma e de cancro da pele.

O que muda com um diagnóstico

Estar atento a dor ou inchaço ósseo como possíveis sinais de osteossarcoma, vigilância da pele e proteção solar; os portadores não têm efeitos previstos na saúde.

Genes analisados

Também conhecida como

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Limitações

  • Partes do RECQL4 são ricas em GC, pelo que algumas regiões podem ter cobertura de sequenciação reduzida.

Outros conditions de cancro

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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