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Relatório de condições · Musculosquelético

Acondrogénese

Um teste genético para mutações associadas à acondrogénese, uma displasia esquelética grave.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Acondrogénese

A acondrogénese descreve um grupo raro de displasias esqueléticas letais, caracterizado por uma deficiência na ossificação endocondral que provoca nanismo com micromelia extrema, tórax pequeno, abdómen proeminente, anasarca e polihidrâmnio. Existem três tipos de acondrogénese, que diferem clinicamente, radiologicamente, histologicamente e geneticamente: acondrogénese tipo 1a, tipo 1b e tipo 2.

Genes analisados

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • achondrogenesis type IA
  • achondrogenesis type IB
  • achondrogenesis type II
  • acromesomelic dysplasia 2A
  • hypochondrogenesis
MONDO:0019648Orphanet 932MedGen 84

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Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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