Autossómica recessiva
A síndrome de Raine, também designada displasia osteosclerosante letal, é causada por alterações no FAM20C, uma enzima que adiciona fosfato a proteínas que controlam a mineralização dos ossos e dos dentes e o equilíbrio do fosfato.
Sinais e sintomas
Na forma clássica, os bebés apresentam ossos densos generalizados, dismorfias faciais características e calcificações no cérebro. Esta forma clássica é letal. Foram descritas formas mais leves, não letais, com ossos densos ou raquitismo, níveis baixos de fosfato no sangue e, por vezes, deficiência intelectual.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados dependem da gravidade: os sobreviventes podem necessitar de monitorização dos níveis de fosfato e de acompanhamento do desenvolvimento. Recomenda-se aconselhamento genético; pode ser oferecida a pesquisa de portador e o diagnóstico pré-natal.
Genes analisados
Também conhecida como
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
