Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do RNU4ATAC, um gene pequeno que não produz uma proteína, mas sim um ARN necessário para processar uma classe menor de transcritos genéticos (splicing de intrões menores).
Sinais e sintomas
A forma grave (MOPD1, ou síndrome de Taybi-Linder) provoca um atraso de crescimento acentuado, uma cabeça muito pequena, malformações cerebrais, alterações esqueléticas e convulsões, podendo ser fatal. A síndrome de Roifman combina atraso de crescimento, alterações esqueléticas, deficiência de anticorpos, alterações na retina e dificuldades de aprendizagem. A síndrome de Lowry-Wood é mais leve, com baixa estatura, alterações esqueléticas e tamanho reduzido da cabeça.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados dependem da forma da doença e incluem a avaliação do crescimento, do esqueleto, do sistema neurológico, dos olhos e do sistema imunitário; as pessoas com deficiência de anticorpos podem beneficiar de terapêutica de substituição com imunoglobulinas. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Inclui 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
