Pode ser hereditária de forma dominante (por exemplo, através de NOTCH1) ou recessiva (por exemplo, através de DOCK6). Os genes envolvidos afetam o desenvolvimento dos vasos sanguíneos e a sinalização celular no embrião. As formas dominantes apresentam gravidade variável, mesmo dentro de uma mesma família.
Sinais e sintomas
As principais características são aplasia cutis congénita, uma área de pele ausente e, por vezes, do osso subjacente do crânio no couro cabeludo, e malformações transversais terminais dos membros, como dedos das mãos ou dos pés curtos ou ausentes. Em alguns bebés pode ocorrer pele marmoreada (cutis marmorata), e malformações cardiovasculares ocorrem em cerca de 23% das pessoas. Com menos frequência, há alterações cerebrais, convulsões, atraso do desenvolvimento ou problemas oculares, que são mais típicos das formas recessivas, como a associada a DOCK6.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem o tratamento de feridas e do couro cabeludo, por vezes cirurgia para defeitos do crânio, avaliação dos membros e exames de imagem do coração e do cérebro. O aconselhamento genético ajuda a esclarecer se a forma numa família é dominante (uma probabilidade de 1 em 2 de transmissão) ou recessiva (os pais são portadores), e orienta a realização de testes a familiares.
Também conhecida como
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Formas específicas também abrangidas
Inclui 6 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
