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Relatório de condições · Musculosquelético

Displasia Otospondilomegaepifisária (OSMED)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene COL11A2 em busca de alterações hereditárias que causam a OSMED, uma doença esquelética rara com perda auditiva grave, membros curtos com articulações aumentadas e uma face característica.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença esquelética hereditária rara que causa perda auditiva grave, membros curtos com articulações aumentadas, alterações da coluna vertebral e um rosto característico, geralmente sem problemas oculares. É causada por alterações no gene do colagénio COL11A2.

A displasia otospondilomegaepifisária, ou OSMED, é uma doença esquelética hereditária rara. O seu nome refere-se aos ouvidos, à coluna vertebral e às extremidades dos ossos longos, todos eles afetados. As pessoas têm frequentemente uma perda auditiva grave que começa na infância, juntamente com membros curtos com articulações aumentadas, vértebras achatadas e uma face achatada com nariz curto. Quase todos os bebés afetados nascem com fenda palatina, e os problemas oculares não são típicos.

A doença é causada por alterações no gene COL11A2, que codifica parte do colagénio tipo XI, uma proteína estrutural da cartilagem e do ouvido interno. Foram descritas alterações em ambas as cópias (recessiva) e numa única cópia (dominante). A doença sobrepõe-se à síndrome de Weissenbacher-Zweymüller e à síndrome de Stickler tipo 3, e o gene COL11A2 está também associado a uma forma não ocular da síndrome de Stickler.

A avaliação auditiva precoce orienta a utilização de aparelhos auditivos sempre que necessários, e o acompanhamento ortopédico abrange as articulações e a coluna vertebral. As dores articulares e a artrite que começam cedo na vida são comuns. O aconselhamento genético e o rastreio familiar são adaptados em função de a forma dominante ou a recessiva estar presente.

A condição que analisamos

Causada por alterações no COL11A2, que codifica parte do colagénio tipo XI na cartilagem e no ouvido interno. Foram descritas formas com alterações em ambas as cópias (recessiva) e numa única cópia (dominante), que se sobrepõem à síndrome de Weissenbacher-Zweymuller e à síndrome de Stickler tipo III. Os problemas oculares não são típicos, uma vez que o COL11A2 está associado à síndrome de Stickler não ocular.

Sinais e sintomas

Perda auditiva neurossensorial grave, muitas vezes de altas frequências, que frequentemente se desenvolve na infância. São típicos membros curtos com articulações aumentadas, vértebras achatadas e um rosto achatado com nariz curto. Quase todos os bebés afetados nascem com fenda palatina, e uma mandíbula inferior pequena é comum. Dores articulares e artrite que começam cedo na vida são frequentes.

O que muda com um diagnóstico

Avaliação auditiva precoce, com aparelhos auditivos quando necessário, e acompanhamento ortopédico das articulações e da coluna vertebral. O aconselhamento genético e o rastreio familiar são adaptados à presença da forma dominante ou recessiva.

Genes analisados

Também conhecida como

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Fontes: [1][2][3][4]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A OSMED pode ser hereditária de forma dominante ou recessiva, pelo que o resultado genético determina o que é comunicado aos familiares. A sequenciação do genoma completo analisa o COL11A2 no mesmo teste.

As formas dominante e recessiva requerem orientações diferentes

Na forma dominante, cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração. Na forma recessiva, cada filho de dois portadores tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado.

A audição e as articulações requerem atenção precoce

A avaliação auditiva começa cedo, porque a perda é frequentemente grave e começa na infância, e os aparelhos auditivos são adaptados sempre que necessário. O acompanhamento ortopédico ajuda a gerir as articulações e a coluna vertebral, uma vez que as dores articulares e a artrite começam frequentemente cedo na vida.

Referências

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

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