Aplasia mülleriana, incluindo a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
A síndrome de MRKH afeta cerca de 1 em cada 4.500 mulheres.
Útero e parte superior da vagina ausentes ou pouco desenvolvidos, com ovários tipicamente normais, por vezes com anomalias renais ou esqueléticas, associados a variantes em WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B e GREB1L.
O que muda com um diagnóstico
Um diagnóstico de WNT4 indica hiperandrogenismo que necessita de acompanhamento, e as anomalias renais associadas justificam a realização de imagiologia renal.
Também conhecida como
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
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- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
