AtlasGene
ADAMTS10
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
- HGNC 13201↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000142303↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 81794↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 8 580 240–8 610 715 (GRCh38)
- Exões
- 26 exões ao longo de 30,5 kb
- Proteína
- 1103 aminoácidos
- Também conhecido como
- ADAM-TS10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000597188.6NM_030957.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamts10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise ADAMTS10, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa ADAMTS10 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ADAMTS10 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,3 kb dos 30,5 kb do gene; 3312 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ADAMTS10
13Fácil
Dificuldade de sequenciação de ADAMTS10 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de ADAMTS10 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de ADAMTS10 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 100%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 50%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 30%.3,2%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 20%.61%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de ADAMTS10 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
11
posições em ADAMTS10 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 30,5 kb de ADAMTS10, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (11)
The ADAMTS10 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 1
- Provavelmente patogénica 10
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.174_213del (p.Pro60fs) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.3083T>G (p.Val1028Gly) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.2986C>T (p.Arg996Cys) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.2720G>A (p.Arg907His) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.2335C>T (p.Arg779Ter) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.1893C>A (p.Tyr631Ter) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.1462C>A (p.Arg488Ser) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.1219A>G (p.Asn407Asp) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.1183G>A (p.Gly395Arg) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.1179G>C (p.Glu393Asp) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_030957.4(ADAMTS10):c.726_727del (p.Glu242fs) (opens in a new tab) | Weill-Marchesani syndrome 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Características associadas a ADAMTS10
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADAMTS10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTS10: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adamts10
Dante Labs. Gene ADAMTS10: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adamts10
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