Autossómica recessiva
Uma perturbação da síntese do colesterol causada por alterações em ambas as cópias do gene DHCR7, com um grau de gravidade variável, incluindo problemas de crescimento, deficiência intelectual, malformações características e cataratas.
O que muda com um diagnóstico
A suplementação com colesterol é habitualmente utilizada, e o estatuto de portador é relevante para o planeamento familiar.
Genes analisados
Também conhecida como
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
