Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene HSPG2, que produz a perlecano, um componente da cartilagem e das membranas basais. Alterações que deixam pouca ou nenhuma perlecano funcional são responsáveis por esta forma grave.
Sinais e sintomas
Corpos vertebrais de tamanhos e formas diferentes, membros muito curtos e arqueados. Estas alterações podem ser observadas na ecografia pré-natal, embora poucos casos tenham sido detetados antes do nascimento nos relatos publicados. A maioria dos bebés afetados morre antes do nascimento ou pouco depois.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados centram-se no diagnóstico pré-natal, no planeamento do parto e nos cuidados paliativos. Os pais de um bebé afetado são normalmente ambos portadores, existindo um risco de recorrência em cada gravidez, pelo que podem ser discutidos o aconselhamento genético, o rastreio de portadores e as opções de testagem pré-natal.
Genes analisados
Também conhecida como
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
