Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene PNPLA6, que produz a esterase-alvo da neuropatia, uma enzima que ajuda a manter as membranas celulares dos nervos e de outros tecidos.
Sinais e sintomas
As características variam ao longo de um espetro. Entre as características mais comuns estão a distrofia retiniana progressiva, que causa perda de visão, a ataxia cerebelosa, com dificuldade em caminhar e falar de forma firme, e um desenvolvimento insuficiente da puberdade devido a níveis baixos de hormonas hipofisárias. Na forma de Oliver-McFarlane, também podem ocorrer cílios longos, cabelo escasso no couro cabeludo e deficiência de hormona do crescimento. Com menos frequência, podem ocorrer espasticidade, neuropatia periférica ou dificuldades cognitivas.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação regular dos olhos, do sistema neurológico e do sistema endócrino, com terapia de substituição hormonal para a puberdade, o crescimento ou outras deficiências hipofisárias, e fisioterapia e apoio para baixa visão. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e teste de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
RAPH syndrome
