Autossómica dominante
Causada por alterações que impedem uma cópia do gene SPEN de funcionar. O SPEN codifica um repressor transcricional. Algumas alterações surgem de novo e outras são herdadas de um dos progenitores.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual de grau variável, com hipotonia e problemas comportamentais. As características faciais podem ser distintivas, e são frequentes palatos altos ou estreitos, observando-se ocasionalmente fenda palatina.
O que muda com um diagnóstico
Apoio desenvolvimental, educacional e comportamental, com avaliação do palato. Alguns casos surgem de novo e outros são herdados de um dos progenitores, pelo que o aconselhamento genético e o rastreio dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
SPEN-related neurodevelopmental disorder
