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Gene

SLURP1

secreted LY6/PLAUR domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 142 740 949–142 742 406 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 1,5 kb
Proteína
103 aminoácidos
Também conhecido como
ARS, ANUP, MDM, ArsB, LY6LS, LY6-MT
Transcrito MANE Select
ENST00000246515.2NM_020427.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como SLURP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa SLURP1. SLURP1 e 20 genes próximos no cromossoma 8, de 142 241 678 a 143 241 677.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, fita inversaTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, fita diretaADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, fita inversaARCJRK: 142 657 460–142 681 968, fita inversaJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, fita diretaPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, fita diretaLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, fita diretaTHEM6SLURP1: 142 740 949–142 742 406, fita inversaSLURP1LYPD2: 142 750 150–142 753 006, fita inversaLYPD2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, fita inversaSLURP2LYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, fita inversaLYNX1: 142 771 197–142 777 889, fita inversaLY6D: 142 784 881–142 786 546, fita inversaGML: 142 834 171–142 916 506, fita diretaGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, fita inversaCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, fita inversaCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, fita diretaLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, fita inversaLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, fita diretaLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, fita inversaLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, fita diretaGPIHBP1Diagrama de SLURP1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 142 740 949–142 741 276, 328 basesExão 2: 142 741 803–142 741 922, 120 basesExão 1: 142 742 328–142 742 406, 79 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,5 kb dos 1,5 kb do gene; 312 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLURP1

5

posições em SLURP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,5 kb de SLURP1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLURP1: secreted LY6/PLAUR domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slurp1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLURP1: secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slurp1

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