Displasia Torácica com Costelas Curtas 11, com ou sem Polidactilia
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do DYNC2I2 (anteriormente designado WDR34), que faz parte do motor dineína-2 responsável por deslocar proteínas no interior dos cílios. Cílios defeituosos perturbam o crescimento dos ossos e o desenvolvimento de outros órgãos.
Sinais e sintomas
Um tórax estreito com costelas curtas e membros curtos, que pode ser observado antes do nascimento, e a dificuldade respiratória pode ser grave na infância. Alguns casos apresentam dedos extra nas mãos ou nos pés. Com menos frequência, há problemas renais, hepáticos ou retinianos.
O que muda com um diagnóstico
Apoio respiratório na infância e monitorização regular da saúde renal, hepática e ocular. Os pais são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis o rastreio de portadores para familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
SRTD11
