Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CANT1, uma enzima envolvida na produção de proteoglicanos, os blocos de construção da cartilagem.
Sinais e sintomas
Baixa estatura com início antes do nascimento, laxidez articular marcada com luxações e uma face redonda são típicas. As radiografias mostram alterações características na coluna vertebral e nas extremidades dos ossos longos. Também foi descrita escoliose progressiva.
O que muda com um diagnóstico
Cuidados ortopédicos para as luxações e a curvatura da coluna, fisioterapia e monitorização da respiração na primeira infância. Estão disponíveis o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
