Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 18 782 773–18 791 305 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 8,5 kb
Proteína
757 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MED, THBS5, TSP5, TSP-5
Símbolos anteriores
PSACH, EDM1, EPD1
Transcrito MANE Select
ENST00000222271.7NM_000095.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Epifisárias e Espondiloepifisárias

    • Displasia esquelética relacionada com COMP (pseudoacondroplasia e displasia epifisária múltipla)Autossómica dominante

      Displasias esqueléticas causadas por variantes em COMP, desde a pseudoacondroplasia, com baixa estatura acentuada, até à displasia epifisária múltipla, de forma mais ligeira.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Displasia epifisária múltipla

      Um grupo de doenças que afetam as extremidades dos ossos longos, provocando dores e rigidez articulares e artrose precoce, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como COMP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa COMP. COMP e 35 genes próximos no cromossoma 19, de 18 287 039 a 19 287 038.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbLSM4: 18 306 231–18 323 112, fita inversaLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, fita diretaPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, fita diretaGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fita inversaLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, fita diretaSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fita inversaISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fita inversaELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fita inversaKXD1: 18 557 683–18 569 387, fita diretaUBA52: 18 571 722–18 577 550, fita diretaUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, fita inversaCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, fita diretaREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, fita diretaTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, fita diretaKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, fita diretaCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 305, fita inversaCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, fita diretaUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, fita inversaGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fita inversaCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, fita inversaCOPE: 18 907 013–18 934 397, fita inversaDDX49: 18 919 667–18 929 189, fita diretaHOMER3: 18 929 201–18 941 728, fita inversaSUGP2: 18 990 887–19 061 647, fita inversaSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fita diretaARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fita diretaSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fita inversaTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fita inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fita inversaBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fita inversaBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, fita diretaNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fita inversaNCAN: 19 211 948–19 252 247, fita diretaHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fita inversaHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fita inversaTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fita inversaSUGP1Diagrama de COMP: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 18 782 773–18 782 961, 189 basesExão 18: 18 783 054–18 783 193, 140 basesExão 17: 18 784 191–18 784 363, 173 basesExão 16: 18 784 896–18 785 092, 197 basesExão 15: 18 785 498–18 785 546, 49 basesExão 14: 18 785 673–18 785 851, 179 basesExão 13: 18 785 965–18 786 146, 182 basesExão 12: 18 786 239–18 786 291, 53 basesExão 11: 18 786 532–18 786 650, 119 basesExão 10: 18 787 491–18 787 650, 160 basesExão 9: 18 788 212–18 788 319, 108 basesExão 8: 18 788 410–18 788 514, 105 basesExão 7: 18 788 592–18 788 750, 159 basesExão 6: 18 788 839–18 788 913, 75 basesExão 5: 18 789 160–18 789 297, 138 basesExão 4: 18 789 942–18 790 114, 173 basesExão 3: 18 790 562–18 790 613, 52 basesExão 2: 18 790 850–18 790 935, 86 basesExão 1: 18 791 191–18 791 305, 115 bases191817161514131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 8,5 kb do gene; 2274 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COMP

58

posições em COMP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,5 kb de COMP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COMP: cartilage oligomeric matrix protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/comp

Vancouver

Dante Labs. Gene COMP: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/comp

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test