Síndrome de Stüve-Wiedemann 1
Autossómica recessiva
A síndrome de Stüve-Wiedemann 1 é causada por alterações nas duas cópias do LIFR, o recetor do fator inibidor da leucemia, que intervém no desenvolvimento ósseo e na função nervosa. A maioria das alterações descritas impede a produção do recetor.
Sinais e sintomas
Os bebés apresentam ossos longos arqueados, contraturas articulares e dedos encurvados (camptodactilia), juntamente com dificuldades na alimentação e na deglutição, problemas respiratórios e episódios de temperatura corporal elevada. Muitos bebés não sobrevivem à infância. Os que sobrevivem podem desenvolver um agravamento do arqueamento das pernas, curvatura da coluna, diminuição da sensibilidade à dor, perda de alguns reflexos e fraturas ósseas espontâneas.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são de suporte, incluindo apoio respiratório e alimentar, gestão cuidadosa da temperatura, cuidados oculares para olhos secos e acompanhamento ortopédico dos problemas ósseos e da coluna. Recomenda-se aconselhamento genético; os progenitores são geralmente portadores, e cada futuro filho tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado, podendo ser oferecidos testes a portadores e testes pré-natais.
Genes analisados
Também conhecida como
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
