Síndrome de Condrodisplasia Metafisária com Retinite Pigmentosa
Autossómica recessiva · Apenas um pequeno número de famílias foi descrito.
Causada por alterações em ambas as cópias do gene CWC27, que codifica uma proteína associada ao spliceossoma, a maquinaria que processa o ARN mensageiro. As alterações descritas incluem variantes que provocam o truncamento da proteína, que se espera que eliminem a função da proteína.
Sinais e sintomas
A retinite pigmentosa, com cegueira noturna e perda progressiva da visão periférica, é a característica mais consistente. Muitos doentes têm também baixa estatura e dedos curtos. Com menos frequência, existem traços faciais distintivos ou atraso do desenvolvimento, e alguns apresentam apenas doença ocular.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação oftalmológica regular com apoio para baixa visão, e acompanhamento do crescimento e da ortopedia. Ambos os progenitores são normalmente portadores, pelo que é oferecido aconselhamento genético e rastreio de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
RPSKA
