Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do SH3PXD2B, gene envolvido nas estruturas celulares que remodelam os tecidos circundantes durante o desenvolvimento dos ossos e de outros órgãos.
Sinais e sintomas
São típicos a pressão ocular elevada (glaucoma), olhos proeminentes e olhos afastados entre si. Também se observam malformações esqueléticas, sendo frequentes os defeitos cardíacos.
O que muda com um diagnóstico
Exames oculares regulares para detetar e tratar a pressão ocular elevada, em conjunto com a avaliação cardíaca e o acompanhamento ortopédico. Os progenitores são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis o rastreio de portadores para familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
